Nova mutação pode levar a melhores medicamentos e prevenção do diabetes

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Uma equipe internacional de cientistas dirigida por um investigador do Cedars-Sinai identificou uma nova mutação genética que parece proteger as pessoas contra a apresentação de diabetes tipo 2.mutação-genetica

O achado poderia levar ao desenvolvimento de novos tratamentos farmacológicos dos quase 26 milhões de diabéticos tipo 2 nos Estados Unidos que dependem da insulina ou da medicação oral para controlar a doença potencialmente letal para a qual não se dispõe de um tratamento curativo.

«Temos uma excelente oportunidade para personalizar o tratamento e a prevenção desta doença crônica», diz o Dr. Mark O. Goodarzi, PhD, diretor da Divisão de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo no Cedars-Sinai. «A identificação de genes que influem no risco de diabetes vai abrir novas fronteiras no desenvolvimento de fármacos contra o diabetes».

O diabetes tipo 2 afeta a produção de insulina, o hormônio vital regulador da glicose, e sua capacidade para controlar o metabolismo. A insuficiência do organismo para controlar a glicose sanguínea pode desencadear infartos de miocárdio e outros problemas de saúde importantes, tais como nefropatia, cegueira e infecções que podem ocasionar amputação das extremidades.

No estudo, investigadores dos Estados Unidos, da Ásia e da Europa analisaram os genes de 81.000 pessoas que não tinham diabetes tipo 2 e depois compararam sua informação genética com a de 16.000 diabéticos. Os investigadores descobriram que uma mutação genética em um gene específico -GLP1R- parece diminuir 14% o risco de apresentar diabetes tipo 2.

«Esta mutação recentemente identificada nesse grupo de estudo extenso é um descobrimento decisivo no campo da pesquisa do diabetes», diz Richard Bergman, PhD, diretor do Instituto de Pesquisa de Diabetes e Obesidade no Cedars-Sinai. «Agora precisamos compreender melhor por que e como esta mutação genética poderia proteger as pessoas contra a apresentação de diabetes».

Goodarzi e a equipe de pesquisa são parte do consórcio internacional Coortes para Pesquisa do Coração e Envelhecimento em Epidemiologia Genômica. O estudo, intitulado «Associação de Variantes de Chip de Baixa frequência e de Exoma Incomum com a Glicose em Jejum e a Suscetibilidade ao Diabetes Tipo 2», foi publicado recentemente na revista Nature Communications.

Os investigadores também tentaram determinar se a singular mutação genética afetava as taxas de obesidade, considerada um importante fator de risco para a aparição de diabetes.

«A mutação que descobrimos evita que determinadas pessoas apresentem diabetes, mas não parece afetar seu risco de tornar-se obesas ou seu índice de massa corporal», disse Goodarzi.

Fonte: Science Daily

 

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